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微信公號(hào)“中科院之聲”（ID：zkyzswx）6月6日消息，大家下午好。今天我給大家?guī)?lái)的題目是“一個(gè)從站起來(lái)開(kāi)始的科研故事”，我是來(lái)自于疾病神經(jīng)生物課題組的博士后李奎。

站起來(lái)這件事對(duì)我們大多數(shù)人來(lái)講，是一件簡(jiǎn)單得不能再簡(jiǎn)單的事情。但是對(duì)于一些病人來(lái)講，他們就有點(diǎn)壓力，因?yàn)榻酉聛?lái)會(huì)發(fā)生不愉快的事情。給大家展示一下，有些青少年在站起來(lái)了之后就會(huì)觸發(fā)一種稱為陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的疾病，它表現(xiàn)為四肢不自主的運(yùn)動(dòng)。

本文圖片來(lái)自微信公號(hào)“中科院之聲”

對(duì)于這一類的疾病，臨床醫(yī)生想尋找治療的方法。但是怎樣尋找治療的方法，首先我們要搞清楚它究竟是怎樣引起的，是遺傳的因素還是由于其他的創(chuàng)傷。這下面有粉紅色標(biāo)識(shí)的就是一個(gè)病人，我們可以看到她的弟弟、表弟、父親、姑姑，還有她奶奶曾經(jīng)得過(guò)這個(gè)病個(gè)病，這就提示臨床醫(yī)生，這個(gè)病可能是一個(gè)遺傳性的疾病。

得益于新一代的測(cè)序技術(shù)，我們可以很容易對(duì)基因組進(jìn)行測(cè)序。最初繪制人類基因組草圖，耗時(shí)十余年，花費(fèi)一百多億人民幣?，F(xiàn)在時(shí)代已經(jīng)不同，新一代測(cè)序可以使我們?cè)趲滋焐踔翈讉€(gè)小時(shí)就可以測(cè)得一個(gè)人所有的基因，且花費(fèi)僅幾千元人民幣。所以臨床醫(yī)生就通過(guò)對(duì)所有的基因進(jìn)行測(cè)序來(lái)尋找突變的基因。

這是我們?nèi)祟愃械娜旧w對(duì)，其中一個(gè)來(lái)自于父親，一個(gè)來(lái)自母親，臨床醫(yī)生在16號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)名為PRRT2的基因，很可能就是陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的一個(gè)致病基因。在發(fā)現(xiàn)這樣一個(gè)基因之后，更多的臨床醫(yī)生繼續(xù)對(duì)這個(gè)疾病進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)這些病人的家人還會(huì)出現(xiàn)很多其他的癥狀。為了研究這些癥狀是不是跟這個(gè)基因有關(guān)系，臨床醫(yī)生也對(duì)這些病人進(jìn)行了測(cè)序，最后發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因突變引起的遠(yuǎn)遠(yuǎn)不只是剛才我們看到的那個(gè)疾病那么簡(jiǎn)單。它還涉及到了很多很多的疾病，比如說(shuō)共濟(jì)失調(diào)，就是有些人一直走不穩(wěn)，有些觸發(fā)癲癇，甚至有癲癇突然致死的病例報(bào)道，以及頭痛等癥狀。如果情況更嚴(yán)重一點(diǎn)，來(lái)自于爸爸和來(lái)自于媽媽的兩個(gè)基因都發(fā)生了變化，我們會(huì)看到他有智力低下、重復(fù)性刻板運(yùn)動(dòng)、頭痛等癥狀。臨床醫(yī)生和我們合作把病因弄清楚了，接下來(lái)我們研究組主要承擔(dān)后續(xù)對(duì)致病機(jī)制的研究。

我們?yōu)榱搜芯恐虏C(jī)制，首先就要在動(dòng)物上面建立模型。找到有這種同源基因的動(dòng)物，我們首先把小鼠和大鼠的同源基因給剔除掉，就是我們所說(shuō)的基因突變。但是遺憾的是，即使是把父本和母本來(lái)源的PRRT2基因都剔除掉，這些大鼠和小鼠也非常的正常，它們不會(huì)發(fā)病，并沒(méi)有像人類那樣有各種各樣的病，它們什么病也沒(méi)有，活得非常好。

但是，有一個(gè)問(wèn)題擺在我們面前，難道它們真的沒(méi)有任何改變嗎？

我們?cè)诓唤o它任何操作的時(shí)候，這些鼠都看起來(lái)差不多，沒(méi)有什么異常。接下來(lái)我們會(huì)給它們進(jìn)行一個(gè)神經(jīng)刺激，這個(gè)刺激是著名的光遺傳學(xué)刺激，簡(jiǎn)單地說(shuō)，就是通過(guò)藍(lán)光影響腦里面神經(jīng)元的活性。

我們用野生型鼠和基因缺陷型鼠做對(duì)比實(shí)驗(yàn)。野生型鼠的 PRRT2 基因功能是完整的，我們將其作為對(duì)照組；我們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)我們擾動(dòng)基因缺陷型鼠的小腦神經(jīng)元活動(dòng)，可以看到它發(fā)生肢體運(yùn)動(dòng)的異常，也就是說(shuō)，這些動(dòng)物其實(shí)已經(jīng)隱藏了疾病發(fā)作的一些秘密。

但是人類那么多的癥狀，光這一個(gè)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型顯然是無(wú)法完全模擬的。也就是說(shuō)，那么多的癥狀我們需要其它的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物來(lái)為我們闡明。接下來(lái)我們構(gòu)建了另外一種模式動(dòng)物——猴子，因?yàn)樗c人的進(jìn)化關(guān)系最近。

猴子 PRRT2 基因剔除模型果然不負(fù)期望，表現(xiàn)出各種各樣的癥狀。正常野生型的猴子，從坐著到運(yùn)動(dòng)的整個(gè)過(guò)程無(wú)明顯異常。但是，PRRT2基因剔除掉的食蟹猴，從趴著到運(yùn)動(dòng)的過(guò)程中，和人類發(fā)病的狀態(tài)比較像，肢體運(yùn)動(dòng)是異常的。

基因剔除猴也有類似于病人的典型運(yùn)動(dòng)異常，如肢體扭動(dòng)。猴子在自己自由運(yùn)動(dòng)的時(shí)候，從某一刻就開(kāi)始出現(xiàn)一些比較刻板的運(yùn)動(dòng)狀況，看上去好像用手在抓什么東西，其實(shí)面前是沒(méi)有東西的。

病人有頭痛的癥狀，猴模型我們也同樣觀察到了類似的現(xiàn)象。它喜歡用頭抵其中一個(gè)玩具，但是它并不是因?yàn)檫@個(gè)玩具很舒服，而是因?yàn)樗念^有點(diǎn)痛，它想找個(gè)地方處理一下。我們把玩具換成一片衛(wèi)生紙，最后，它好像發(fā)現(xiàn)這個(gè)玩具其實(shí)也沒(méi)多大用，然后直接把頭抵到籠子地面。

文獻(xiàn)中提到我們有些病人，他的動(dòng)手能力差，而且多動(dòng)。在人們給普通猴子喂食一塊蘋果的時(shí)候，他的反應(yīng)就是，看到工作人員走了之后把蘋果撿起來(lái)吃，就這么簡(jiǎn)單一個(gè)動(dòng)作。但是基因缺陷猴卻不那么簡(jiǎn)單，因?yàn)樗淖⒁饬](méi)那么容易集中，它就會(huì)繞著這塊蘋果轉(zhuǎn)很多圈停不下來(lái)。即使等它停下來(lái)了，我們也可以看見(jiàn)他，他的運(yùn)動(dòng)能力有點(diǎn)差，它不用手去拿，直接俯身上嘴去咬了。

有些病人有重復(fù)的一些刻板的表現(xiàn)，我們的基因缺陷猴也有類似癥狀。有工作人員接近的時(shí)候，會(huì)發(fā)生啃咬自己手臂的行為。野生型猴子看見(jiàn)工作人員來(lái)了，如果它害怕，它會(huì)躲到籠子的最里面去。

我的故事就講到這里了，故事表明，我們從臨床到實(shí)驗(yàn)所經(jīng)歷的一個(gè)過(guò)程，對(duì)于一個(gè)遺傳性疾病，需要建立實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型。找到一個(gè)理想的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型，才是研究的開(kāi)始。以上是我們實(shí)驗(yàn)室正在進(jìn)行的研究，我們現(xiàn)在正在緊張有序的進(jìn)行相關(guān)機(jī)制的探索。

這個(gè)故事說(shuō)明，在對(duì)某些人類疾病的研究中，非人靈長(zhǎng)類動(dòng)物模型有著明顯的優(yōu)點(diǎn)。