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直到2022年，“T2T”聯(lián)盟填補(bǔ)了缺失的“拼圖”碎片，發(fā)布了T2T-CHM13新版本參考基因組。在這項(xiàng)成果中，科學(xué)家們成功地在人類基因組中增加了大約2億個(gè)堿基，解碼了從1號(hào)到22號(hào)染色體上的大部分空缺。而唯一被遺漏的，是人類所有染色體中最小的一條——Y染色體。

2023年，隨著兩篇研究論文發(fā)表在頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》上，人類Y染色體的完整序列終于展現(xiàn)在世人面前。

Y染色體是人類24條染色體中最后一個(gè)完成測(cè)序的。圖片來(lái)源：美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所（NHGRI）

也就是說(shuō)，國(guó)際基因組計(jì)劃用了30多年的時(shí)間才獲得包括Y染色體在內(nèi)的人類完整單倍體基因組序列。

“唐堯”課題組同樣拿到了這一結(jié)果。他們?cè)谑澜缟鲜状潍@得包括46條染色體的真實(shí)人類二倍體基因組序列（44+XY），能99.99%準(zhǔn)確地區(qū)分來(lái)自父本和母本的兩套單倍體基因組序列。

2022年，“T2T”聯(lián)盟測(cè)的是一個(gè)單倍體，即所采用的DNA序列不是來(lái)自自然人的組織樣本，而是來(lái)自女性子宮中的水泡狀胎塊（葡萄胎）細(xì)胞株——CHM13。

當(dāng)時(shí)，“T2T”聯(lián)盟聯(lián)合主席、美國(guó)華盛頓大學(xué)霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員艾文·艾克勒對(duì)媒體表示：“我們現(xiàn)在已經(jīng)補(bǔ)全了一個(gè)人類基因組，下一個(gè)重點(diǎn)任務(wù)是補(bǔ)全二倍體基因組的父系和母系?！?

“唐堯”課題組做到了。

“和‘T2T’聯(lián)盟能補(bǔ)上最后的‘拼圖’一樣，我們之所以能快速獲得這一成果，也得益于DNA測(cè)序和拼接技術(shù)的快速進(jìn)步，以及包括國(guó)際基因組計(jì)劃在內(nèi)的大量技術(shù)和理論積累。”康禹說(shuō)，“我們?nèi)〉贸晒且驗(yàn)檎驹诹饲叭说募缟??！?

這并不是一項(xiàng)只要有儀器、有資金就能完成的工作?！皟赡昀?，我們的團(tuán)隊(duì)夜以繼日，創(chuàng)新了大量算法和拼接方式。這才能夠?qū)崿F(xiàn)高準(zhǔn)確度地區(qū)分相似度極高的基因片段，實(shí)現(xiàn)高于NIH參考基因組的準(zhǔn)確度?！备哒汲烧f(shuō)。

４、避免“西方人比中國(guó)人更了解中國(guó)人”的尷尬

“這是中華民族群體遺傳學(xué)研究的一個(gè)新起點(diǎn)。”中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所原副所長(zhǎng)于軍說(shuō)，“接下來(lái)，我們將推進(jìn)其他有代表性的個(gè)體參考基因組測(cè)序，并開(kāi)展不同民族等群體的測(cè)序，最終我們希望能啟動(dòng)全民基因組測(cè)序工程?！?

回顧過(guò)去，中國(guó)在基因組學(xué)技術(shù)領(lǐng)域的發(fā)展，可以說(shuō)是從參與到同步。陳潤(rùn)生回憶說(shuō)，1994年，國(guó)家自然科學(xué)基金資助開(kāi)展中華民族基因組若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)研究項(xiàng)目，標(biāo)志著我國(guó)人類基因組研究正式啟動(dòng)。

1999年，中國(guó)拿到了國(guó)際人類基因組計(jì)劃1%任務(wù)。以華大基因和中國(guó)科學(xué)院基因組所研究人員為主力的科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，高質(zhì)量完成了這一測(cè)序任務(wù)，帶動(dòng)我國(guó)基因組學(xué)快速發(fā)展。在過(guò)去的20多年里，我國(guó)的基因組技術(shù)和研究取得了飛躍式的進(jìn)步。

在構(gòu)建中華民族自己的參考基因組方面，我國(guó)科學(xué)家也一直在努力。

“炎黃一號(hào)”是全球第一例中國(guó)人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖譜，也是全球20億黃種人的首個(gè)個(gè)人基因序列圖。該項(xiàng)目完成于2007年10月11日，是我國(guó)科學(xué)家繼承擔(dān)國(guó)際人類基因組計(jì)劃1%任務(wù)、國(guó)際人類單體型圖譜10%任務(wù)后，用新一代測(cè)序技術(shù)100%獨(dú)立完成的中國(guó)人基因組圖譜。

隨后暨南大學(xué)、中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所等單位陸續(xù)開(kāi)展了類似研究。但受限于當(dāng)時(shí)的技術(shù)手段，這些基因組并未成為我國(guó)實(shí)際應(yīng)用中的參考基因組，未發(fā)揮應(yīng)有價(jià)值。

2023年，復(fù)旦大學(xué)、西安交通大學(xué)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院等26家單位聯(lián)合發(fā)布了中國(guó)人群泛基因組聯(lián)盟一期研究進(jìn)展。該研究初步構(gòu)建了首個(gè)中國(guó)人群專屬的泛基因組參考圖譜，且該成果全部由中國(guó)科學(xué)家獨(dú)立完成。

在此基礎(chǔ)上，專家們認(rèn)為，我國(guó)要加快構(gòu)建中國(guó)人自己的基因組研究“坐標(biāo)系”的步伐。

20多年前，在人類基因組計(jì)劃基礎(chǔ)上，美國(guó)正式提出全新的大科學(xué)計(jì)劃——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。該計(jì)劃最終目標(biāo)是測(cè)定每一個(gè)人的基因組，也稱為“全民基因組計(jì)劃(All of Us研究計(jì)劃)”。2022年，該計(jì)劃研究項(xiàng)目公布了第一批近10萬(wàn)人的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)供研究人員使用。數(shù)據(jù)包括身高、體重和血壓等基礎(chǔ)數(shù)據(jù)和調(diào)查數(shù)據(jù)，例如關(guān)于參與者的人口統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)、生活方式和總體健康狀況的數(shù)據(jù)。

高占成說(shuō)，一旦美國(guó)的全民基因組計(jì)劃完成包括500萬(wàn)美籍華人在內(nèi)基因組測(cè)序，完全有可能形成“別人比我們自己更了解中國(guó)人基因組”的局面。

近年來(lái)，國(guó)際科學(xué)家聯(lián)合成立了人類泛基因組聯(lián)盟（HPRC），試圖建立更精準(zhǔn)完整的世界主要人群的參考基因組，了解世界人口的多樣性。去年5月，HPRC制作的首個(gè)人類泛基因組參考草圖在《自然》發(fā)布，納入了全球47個(gè)樣本，其中包括3例中國(guó)南方漢族樣本。

張學(xué)關(guān)注到一個(gè)現(xiàn)象：基因組領(lǐng)域最主要的兩個(gè)國(guó)際聯(lián)盟——國(guó)際人類泛基因組聯(lián)盟、國(guó)際T2T基因組聯(lián)盟，其中的重要成員都是來(lái)自歐美的大學(xué)和研究所，我國(guó)研究機(jī)構(gòu)和實(shí)體并不在內(nèi)。

“這種形勢(shì)下，建立中國(guó)人自有的高質(zhì)量參考基因組是防止被‘卡脖子’的關(guān)鍵一步?！睆垖W(xué)說(shuō)。

“接下來(lái)我們將對(duì)‘唐堯’進(jìn)行進(jìn)一步的解析和注釋，讓它能更好地應(yīng)用于臨床?！笨涤碚f(shuō)，我們希望基于自己的參考基因組發(fā)展出服務(wù)華人的靶向測(cè)序、基因組分析和診療技術(shù)，并推動(dòng)未來(lái)的新藥研發(fā)。

５、亟待構(gòu)建中國(guó)人自己的基因組技術(shù)體系

受訪專家預(yù)計(jì)，T2T-CHM13以其完整性和高質(zhì)量，有望逐漸取代目前正在使用的GRCh38參考基因組。

陳潤(rùn)生和中國(guó)檢驗(yàn)檢疫科學(xué)院體外診斷試劑所副所長(zhǎng)黃杰均建議，在新舊參考基因組交接之際，我國(guó)應(yīng)建立國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，推廣使用“唐堯”作為中國(guó)人群基因組研究和臨床應(yīng)用中測(cè)序和分析的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)和參考基因組，不再使用歐洲人的參考基因組來(lái)定義中國(guó)人的遺傳變異。同時(shí)，在此基礎(chǔ)上建立中國(guó)人基因組學(xué)知識(shí)框架和應(yīng)用技術(shù)體系。

于軍等科學(xué)家認(rèn)為，要實(shí)現(xiàn)上述目標(biāo)，我國(guó)人類基因組研究亟待進(jìn)一步加強(qiáng)頂層設(shè)計(jì)和規(guī)劃?！?strong>由誰(shuí)來(lái)測(cè)，給誰(shuí)用，數(shù)據(jù)安全如何保障，這些問(wèn)題都需要系統(tǒng)研究?！?

1993年，于軍參與人類基因組計(jì)劃這一里程碑式的科學(xué)計(jì)劃。他在導(dǎo)師梅納德·奧爾森的全力支持下，促成了中國(guó)科學(xué)家參與人類基因組計(jì)劃。

多年來(lái)，中國(guó)的基因組研究計(jì)劃是什么，如何建立自主的基因測(cè)序技術(shù)和數(shù)據(jù)體系，這些問(wèn)題在于軍的腦海中揮之不去。

于軍認(rèn)為，我們目前的相關(guān)研究仍然是相對(duì)零散的，開(kāi)展的群體研究規(guī)模較小，且數(shù)據(jù)所有權(quán)分散在不同研究者手中，無(wú)法共享數(shù)據(jù)集成創(chuàng)新，造成了資源浪費(fèi)。

研究與應(yīng)用的分離，也是目前存在的突出問(wèn)題。于軍說(shuō)，我國(guó)基因組領(lǐng)域的基礎(chǔ)科學(xué)研究、臨床準(zhǔn)入、應(yīng)用規(guī)范由不同部門管理，信息溝通效率不高，造成應(yīng)用需求難以對(duì)基礎(chǔ)科研起到有效牽引作用，基礎(chǔ)科研和臨床應(yīng)用之間無(wú)法形成有效反饋和良性循環(huán)。為了促進(jìn)基因組領(lǐng)域基礎(chǔ)研究和臨床醫(yī)學(xué)的合作與交流，北京大學(xué)人民醫(yī)院于今年1月成立了人類基因組研究中心，以深入拓展“唐堯”基因組的相關(guān)研究和醫(yī)學(xué)應(yīng)用。

于軍認(rèn)為，在陸續(xù)構(gòu)建中國(guó)人自己的參考基因組的基礎(chǔ)上，未來(lái)如何推動(dòng)更大規(guī)模的人群測(cè)序，最終實(shí)現(xiàn)全民測(cè)序，真正推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，都是當(dāng)前必須面對(duì)的課題。“你測(cè)幾百人，我測(cè)幾千人，這些數(shù)據(jù)除了發(fā)表一些看起來(lái)還不錯(cuò)的論文，大部分并沒(méi)有推動(dòng)臨床診斷、新藥研發(fā)等實(shí)際應(yīng)用?！?

針對(duì)這種現(xiàn)狀，專家認(rèn)為，目前亟待整合有限資源，包括資金、人才、樣本資源、基礎(chǔ)設(shè)施等條件，集中管理樣本和數(shù)據(jù)，有效協(xié)調(diào)資源。

“我們可以探索成立一個(gè)類似國(guó)家人類基因組研究與管理中心這樣的機(jī)構(gòu)?！庇谲娊ㄗh，該機(jī)構(gòu)采用中央決策、專家委員會(huì)監(jiān)督指導(dǎo)、中心執(zhí)行的管理模式，統(tǒng)籌科技資金，協(xié)調(diào)社會(huì)資源，規(guī)范技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，促進(jìn)科技轉(zhuǎn)化，防范安全風(fēng)險(xiǎn)。“以此實(shí)現(xiàn)自主建立我國(guó)具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力的人類基因組技術(shù)體系和知識(shí)框架的目標(biāo)?！?

（科技日?qǐng)?bào)記者 操秀英）